O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças humanas ligadas
ao cromossomo X. São causadas por genes situados no
cromossomo X em sua região homóloga ao cromossomo
Y. Portanto, nos homens basta um gene recessivo para a manifestação
da doença, nas mulheres é necessária a presença
de dois genes recessivos.
1. DALTONISMO
O daltonismo provoca alterações na percepção de
cores, principalmente de tons de azul, vermelho e verde. É determinado
pelo gene recessivo d situado no cromossomo X.
O alelo D codifica para a visão normal.
Assim, temos os seguintes genótipos em humanos:
MULHER | HOMEM | ||
FENÓTIPO | GENÓTIPO | FENÓTIPO | GENÓTIPO |
Normal | XDXD | Normal | XDY |
Normal portadora | XDXd | Daltônico | XdY |
Daltônica | XdXd |
Portanto, o daltonismo é mais frequente em homens do que em mulheres,
uma vez que para estas apresentarem o problema a condição de homozigoto
recessivo é necessária. Isso só irá ocorrer se a
mulher for filha de um pai daltônico e de uma mãe daltônica
ou normal portadora que lhe transmita o gene d. Já no
caso dos homens basta a presença de um único gene recessivo d.
2. HEMOFILIA
A hemofilia é uma doença que provoca alterações
na coagulação sanguínea, dificultando-a e provocando hemorragias
frequentes. É determinada pelo gene recessivo h situado
no cromossomo X. O alelo H codifica para a
coagulação normal.
Assim, temos os seguintes genótipos em humanos:
MULHER | HOMEM | ||
FENÓTIPO | GENÓTIPO | FENÓTIPO | GENÓTIPO |
Normal | XHXH | Normal | XHY |
Normal portadora | XHXh | Daltônico | XhY |
Hemofílica | XhXh |
Assim como o daltonismo, a hemofilia é mais comum em indivíduos do sexo masculino
devido à necessidade de apenas um gene recessivo h para a manifestação
da doença. Apenas as mulheres com genótipo homozigótico recessivo apresentam
o problema.